2025年1月14日，由陕西省保健学会、陕西省保健学会儿童疾病防治专业委员会、陕西儿童罕见病专科联盟主办，西安交通大学第一附属医院儿科承办的“儿童罕见病诊治巡讲”在铜川市人民医院南院四楼会议室成功举办。会议邀请到了省内罕见病领域专家授课及讨论，铜川地区致力于儿童罕见病发展的近百名专家、学者现场参会。

首先，陕西省保健学会儿童疾病防治专业委员会副主任委员、陕西儿童罕见病专科联盟理事长史瑞明教授致开场词。史教授表示：随着随着医学科学的不断发展，人们对罕见病的认识不断深入，同时政府及医疗机构罕见病保障政策制度的不断完善，为罕见病患者做到早诊断、早治疗、有药可治、能治得起提供了保障。不少罕见病发病于儿童，部分罕见病是能够治疗的，早诊断、早治疗将极大地改善患儿预后，减少家庭及社会负担。为了推动省内儿童罕见病工作不断发展，西安交通大学第一附属医院儿科作为核心单位，联合第一批48家成员单位于2023年12月成立陕西儿童罕见病专科联盟，先后已在咸阳、汉中、渭南进行三站巡讲，此次在铜川进行第四站巡讲，就是希望在各联盟成员单位的共同努力下不断提升陕西儿童罕见病诊治能力，也希望更多的医院能加入联盟，为更多的罕见病患儿提供高质量医疗服务。

学术讲座环节中，西安交通大学第一附属医院儿科史瑞明教授、邢军卫教授、吴红艳教授分别做了题为《遗传性血管性水肿诊治进展》、《神经纤维瘤I型诊治进展》、《以病例谈性早熟与21羟化酶缺乏症的诊断要点》的讲座，空军军医大学西京医院高山教授进行《骨髓检测在罕见病诊断中的应用》的讲座，铜川市人民医院叶宝妮主任做了《解热镇痛药合理用药专家共识解读》的讲座。西安交通大学第一附属医院儿科丁玎主治医师分享了一例“戈谢病”病例，曹晓琴主治医师做了《儿童功能性消化不良诊断和治疗共识》的讲座。

会议由铜川人民医院郝玉萍主任、马苗苗主任，及铜川市妇幼保健院李惠芳主任、铜川市中医院曹永宁主任、田建宏主任、宜君县人民医院杨艳主任主持。铜川市妇幼保健院刘调侠主任、耀州区人民医院宋莉莉主任、铜川市人民医院谭雪净主任等多名专家还结合讲座内容及以往罕见病诊治经验体会进行了热烈的讨论。

最后史瑞明教授对大会做总结。首先她祝贺此次罕见病诊治巡讲取得圆满成功，并感谢陕西省保健学会儿童疾病防治专业委员会、铜川市人民医院对此次大会的大力支持。相信在陕西儿童罕见病专科联盟的带领推动下，在全省儿科专家、学者的共同努力下，在医保政策和各级医院支持下，陕西儿童罕见病诊治能力一定会有大的提升和进步，形成陕西特色的儿童罕见病诊治网络体系，让更多的罕见病患儿被关注、被诊断、被治疗！