24年4月21日下午，小依开始出现鼻子痒，擤鼻子，打一个喷嚏后鼻出血就一发不可收拾，出血不止，父母带着孩子从宜川县直奔我院，经过6-7个小时的颠簸，终于到了儿科门诊，孩子面色苍白，精神很差，一整天不吃不喝，几乎没有排尿，化验血红蛋白只有90g/L，立即收到住院部。入院后发现孩子明显脱水，四肢大片的瘀斑，咽部持续有新鲜的血液，大口大口的呕血，心率增快，一度出现低血压休克的表现。
在儿科血液肿瘤团队刘志刚主任医师、徐曼副主任医师、何敏主治医师的指导下立即开始扩容、液体复苏治疗，鼻腔填塞。同时小依的化验结果出来了，血小板和凝血功能竟然是正常的，血红蛋白已经降到了30g/L，那是什么疾病导致出血不止呢？反复追问家属既往病史，3年前小依也曾发生过一次严重的鼻出血，输注血小板后完全恢复正常，也检测了遗传基因，但是家属并没有进行遗传咨询，所以一直没有明确诊断是什么疾病，小依的姐姐也有贫血而且平时身上也是青一块紫一块的，难道是血小板功能异常的疾病？经过几番周折，家属总算找到了基因检测报告，终于真相大白，原来是一种罕见病——血小板无力症！可是小依还在不停的呕血，在血源极为紧缺的情况下，只能持续输注平衡盐、白蛋白、血浆以维持血压，大家都非常急切的盼望送来救命之血！历经12小时的奋力抢救，终于等到血小板和红细胞，小依的生命才得以挽救。
血小板无力症是是一种罕见的常染色体隐性遗传的出血疾病，基因突变导致血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa的结构异常和功能障碍，活化的血小板无法通过纤维蛋白原结合相互聚集，从而导致反复出血。小依的父母都是ITGA2B这个致病基因的杂合子，而小依却不幸的是这个基因的纯合子。对于血小板无力患者一旦出现鼻出血、牙龈出血等看似普通的出血，却极有可能会危及到生命。目前没有特效的药物治疗，只有造血干细胞移植才可以根治此病。日常生活中一定要做好预防出血，一旦出血就要第一时间入院救治，最大程度维护自身健康。
在我科近期开展“医护急救技能提升大练兵”的形势下，通过对小依的成功救治，使全科在儿童危重症的救治能力方面得到了锻炼和提升。
