2月28日为第十五届国际罕见病日，罕见病是一类发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的疾病。根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，在我国，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病被称为罕见病。而罕见病约80%为遗传性疾病，50%在新生儿期或儿童期发病。

交大一附院东院区儿科针对罕见病举办了“分享你的生命色彩”专题讲座，旨在提升医务人员对罕见病的认识和关注，减少患者的误诊、漏诊率，做到早诊断早识别，对于有药可治的疾病争取早治疗。

活动在院本部儿科主任刘小红教授的主持下开始，刘主任列举了交大一附院儿科近年来诊断的罕见病，由于罕见，故疾病的诊断和识别难度大，但她同时强调儿科作为中华医学会儿科分会罕见病学组的成员单位，并青年学组的副组长单位，应承其重，负其行，始终致力于推进罕见病诊疗的攻坚克难工作，通过人类遗传学、精准医疗、个体化医疗的发展，让罕见病不再罕见。

东院区执行院长邹余粮致辞表示，目前国家共收录121种(类)罕见病，研究表明，约72%的罕见病是遗传物质的结构改变或调控异常造成的，目前，全球约有2.63-4.46亿罕见病患者，中国人口基数巨大，罕见病患者的总人数接近2000万人，还有数千万罕见病基因携带者。50%-80%的罕见病婴儿起病，会在儿童期或者出生后几天表现出来，因此我们儿科医生对于罕见病的发现和诊治，具有极其重要的作用。邹院长列举了东院区曾经接诊过的几例罕见病，比如先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)并发肾上腺危象，新生儿系统性红斑狼疮等，对于东院区儿科罕见病的诊治能力提出肯定，希望东院区儿科作为哨点单位，作为交大一附院、国家医学中心、国家区域性医疗中心重要的支撑点，可借助交大一附院MDT多学科的实力，为罕见病患者提供更高质量的医疗服务。

随后，东院区儿科主任杨永华就罕见病目前的诊治现状进行了基本概述，并对于神经系统的罕见病进行了讲座。院本部廉国利教授就收治的儿童血液系统罕见病的诊断治疗进行了经验分享。刘辉副主任就东院区收治的1例Prader-Willi Syndrome新生儿进行了病例汇报。

罕见病的诊断和识别难度大，但每一个小群体都不应该被放弃，对于罕见病患者来说，得到早期诊断是一切治疗的前提。交大一附院东院区儿科秉承健康所系，性命相托的初心，肩负保障每一位人民群众的身体健康和生命安全的使命，为罕见病的诊治不懈努力。