12 月 15 日下午，由我院神经纤维瘤MDT团队首席专家刘小红教授牵头举办了NF1国际诊疗与科研学术交流活动。活动以“共享临床经验、探索合作契机、提升罕见病诊疗水平”为核心目标，搭建起跨国学术交流桥梁，为 NF1 的精准诊疗与科研创新注入国际新动能。

本次专题讲座由儿科学科带头人刘小红教授主持，特邀国际知名 NF1 领域专家、意大利詹尼纳・加斯利尼儿科医院（IRCCS）Gianluca Piccolo 教授主讲。我院影像科杨健主任、王苗苗主治医师，整形美容科王瑞副主任医师、何林主治医师，骨科李涛、神经外科李奇副主任医师，眼科樊小娟副主任医师、皮肤科段琪琪医师，病理科夏林欢主治医师，儿外科曹振杰主任、程继文副研究员，儿内科邢军卫副主任医师、杨永华副主任医师、曹晓琴主治医师等齐聚一堂，共同参与学术研讨。Piccolo 教授拥有热那亚大学神经肿瘤学博士、巴里阿尔多・莫罗大学医学与外科学博士双重学术背景，长期深耕 1 型神经纤维瘤病及相关疾病研究，在 NF1 及多种肿瘤的分子病因领域成果卓著，其专业见解极具行业影响力。

讲座中，Piccolo 教授结合临床实例，分享了 2 例幼年起病 NF1 患者的诊疗经验，系统介绍了其所在中心的 NF1 患者长程管理体系——涵盖多学科团队（MDT）综合诊疗模式、为期 18 个月的定期随访机制、药物治疗不良反应精细化评估与处理流程等核心内容，为我院 NF1 诊疗规范化建设提供了宝贵经验。

在病例研讨环节，Piccolo 教授与我院 MDT 团队围绕一位特殊病例展开深度交流。该患者为青春期儿童，既往于我院普外科确诊 NF1，1 月前完成腰椎手术治疗，目前仍有新发瘤体出现。专家们结合患者病情、影像学表现及术后恢复情况，与 Piccolo 教授共同研判后续诊疗方案，最终形成针对性随访建议，为患者的个体化治疗提供了科学指导。

交流尾声，我院影像科杨健主任、眼科樊小娟医生、整形美容科王瑞医生分别就 NF1 临床研究设计、药物治疗眼部不良反应长期随访策略、颜面部丛状纤维瘤规范化处理等关键问题，与 Piccolo 教授展开热烈探讨，现场学术氛围浓厚，双方互享经验、互拓思路。

神经纤维瘤病是一种染色体显性遗传罕见病，其中 Ⅰ 型神经纤维瘤病（NF1）占比高达 90%，患病率约为 1/4000-1/2000。该病病变累及神经、皮肤、眼睛、骨骼等多个系统，部分患者存在恶变风险，典型临床表现包括咖啡牛奶斑、腋窝及腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch 结节）、神经纤维瘤、骨发育不良、视路胶质瘤等。由于患者多幼年起病、病情复杂多样，多学科联合的精准诊断与个体化治疗成为改善患者预后的关键。

西安交大一附院神经纤维瘤病 MDT 团队自 2023 年成立以来，整合儿科、神经外科、精神心理科、皮肤科、眼科、骨科、影像科、整形美容科、病理科等多学科优势资源，已成功开展 5 次大型义诊、4 场学术交流活动，累计规范化管理 NF1 患者 200 余例，同时承接多项相关临床研究，在区域内构建起罕见病诊疗与研究的核心平台，形成广泛行业影响力。

此次国际学术交流会的成功举办，不仅实现了 NF1 诊疗经验的跨国分享，更为我院与国际顶尖团队的深度合作奠定了坚实基础，有效推动了我院 NF1 临床诊疗规范化、科研创新国际化的发展进程，为罕见病患者带来了更多的希望。