2025年7月9日，西安交通大学第一附属医院儿科牵头组织举办了第5次I型神经纤维瘤（NF1）多学科联合义诊活动，旨在通过多学科合作帮助NF1患者获得更专业、更高效诊疗服务，减轻患者家庭负担，提供专业诊疗指导。

本次活动由儿科学科带头人刘小红教授组织，儿内科邢军卫、杨永华，骨科李涛，精神心理科陈策，神经外科杜昌旺，皮肤科田琼，影像科王苗苗，眼科雷颖，整形美容科张卓，病理科夏林欢等多个学科专家共同参与，共同为Ⅰ型神经纤维瘤病患者探讨当下最适宜诊疗方案。

现场接诊27个家系共50余位患者，患者年龄跨度在6月-50岁，专家团队从不同的专业领域，围绕诊治重点和难点，为患者提供了“多对一”会诊，就疾病诊断与鉴别诊断、靶向药物应用、手术治疗、预后评估及遗传咨询等多角度提出了宝贵意见。互动交流环节中，患者和家属积极提问，专家们耐心解答。

神经纤维瘤病是一种染色体显性遗传的罕见病，其中I型神经纤维瘤病（NF1）占所有神经纤维瘤病90%，其患病率约为1/4000至1/2000。常在幼年发病，症状可累及全身多个系统，包括皮肤、软组织、骨骼、内脏及中枢神经系统等。典型的临床表现包括咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（包括丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等。由于其临床表现多样且复杂，往往需要多个学科协同作战‌，进行整体性评估、诊断、治疗、管理和康复，才能为患者提供精准诊疗方案。

目前每周四下午、周五全天在我院儿科门诊开设Ⅰ型神经纤维瘤病专病门诊，通过普及疾病知识、推广早筛早诊理念、优化诊疗流程，为NF1患者构建全周期的健康管理体系，为罕见病患者点亮生命之光，传递社会对罕见病群体的关爱与支持。义诊结束后刘小红教授对参与本次义诊的各学科专家表示感谢，并强调多学科协作诊疗是提升罕见病诊治水平的关键路径，后续将继续开展此类活动，借此推动相关临床与基础研究，提高儿科罕见病诊治水平与学科影响力。