12月23日，由西安交通大学第一附属医院儿科、陕西省保健学会主办，北京协和医院协办，在中华医学会罕见病分会、中国罕见病联盟指导下，陕西儿童罕见病专科联盟成立暨儿童罕见病诊疗能力培训大会在西安成功召开。陕西省卫生健康委员会医政医管局刘伟督查专员、西安交通大学第一附属医院冯广林副书记出席会议并致辞。来自陕西省各市、区、县48家医院的近百名儿科专家和同道现场参会，全国一万余名医务同道线上参会。会议开幕式由西安交通大学第一附属医院儿科主任周熙惠教授主持。

刘伟督查专员首先向大会的召开表示祝贺，他在致辞中强调做好罕见病防治工作对于保障公民健康权益，提高全民健康水平，建设健康中国具有重大意义。在省委省政府的安排下，近年我省积极推进罕见病诊疗相关工作，积极参加了全国的诊疗协作网，在医保部门的支持下，我省罕见病医保相关政策逐步落地。相信在西安交通大学第一附属医院的引领下，我省儿童罕见病的诊疗能力将逐步提升。最后刘伟督查专员呼吁大家一起携手，关爱每个生而不凡的小生命，为提高儿童健康水平，推动健康中国作出我们的贡献。

冯广林副书记在致辞中说道，我院作为陕西省罕见病协作网的牵头医院整体负责陕西省罕见病项目推进工作，我院罕见病MDT门诊充分发挥了交大一附院专家团队协同配合优势。作为首批入围国家医学中心创建单位、中国罕见病联盟西北协作组及陕西省罕见病牵头单位，医院承其重，负其行，积极扛起卫生健康行业高质量发展的时代使命，始终致力于推进罕见病诊疗的攻坚克难工作。冯广林副书记表示，未来我们将依托罕见病联盟持续推进协作网医院合作，发挥学术优势、搭建交流平台、凝聚各方力量，为罕见病患者提供更高质量的医疗服务，为建设健康中国作出新的更大贡献。

西安交通大学第一附属医院儿科史瑞明副主任作为陕西儿童罕见病联盟理事长接受了刘伟督查专员给核心单位的授牌。接着史瑞明副主任详细介绍了专科联盟规划，联盟将以西交通大学第一附属医院各学科及儿科专科技术力量为支撑，充分发挥联盟协同网络的作用，以儿童罕见病专科协作为纽带，促进医疗卫生工作重心下移和资源下沉，重点提升专科联盟内各级医疗机构儿童罕见病疾病的救治能力，建立系统化、规范化的儿童罕见病专科医生人才培养体系，为儿童罕见病早诊早治提供支持，为罕见病药物可及提供帮助，包括罕见病药物纳入联盟单位医保提供帮助。2年内形成比较完善的陕西儿童罕见病专病筛查、分级诊疗、随访流程及网络，并适当组织联盟成员开展临床学术研究。

本次大会邀请了北京协和医院支玉香教授、华中科技大学附属同济医院仇丽茹教授、广州医科大学于世辉教授分别作了题为“遗传性血管水肿中国的诊疗现状”“中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治专家共识“”多基因风险评分（PRS）- 基因检测应用的另一片蓝海”的讲座，西安交通大学第一附属医院儿科刘小红教授、吴红艳教授、廉国利教授分别做了题为“神经纤维瘤I型诊治进展”“法布雷病的诊治”“戈谢病诊治分享”的讲座。参会的多名专家还对讲座进行了热烈的讨论。

最后由史瑞明副主任对大会做总结，首先她祝贺大会取得圆满成功，并感谢中国罕见病病联盟、中华医学会罕见病分会、北京协和医院、北京罕见病诊疗和保障学会、陕西省保健学会的精心指导，也感谢陕西省卫生健康委员会、西安交通大学第一附属医院各级领导对此次大会的大力支持，相信在联盟的领导下，在全体成员的积极参与和共同努力下，必将为我省儿童罕见病事业的发展作出更大贡献。