3月31日，陕西省罕见病医疗质量控制中心2026年度首次工作会议以线上形式召开。本次会议是陕西省罕见病质控中心成立后的第一次工作会议，标志着陕西省罕见病规范化诊疗与管理进入新阶段。会议由省罕见病质控中心办公室主任李红霞教授主持，国家罕见病诊疗与保障专委会委员施秉银教授，陕西省卫健委医政处督察专员刘伟、陕西省罕见病质控中心主委韩建峰教授、省罕见病质控中心办公室副主任胡婷婷、省罕见病质控中心秘书、各成员单位负责人、专家委员参会。

一、对标国家要求，践行“六个一”工作体系

省罕见病质控中心秘书刘华胜教授传达了国家罕见病医疗质量控制中心的工作会议（2025年度第二次工作会议暨省级质控中心第三次季调度会）精神。一是开展专题调研，覆盖全国六大区域；二是建立专家组织与改进目标，25家省级中心设有专委会；三是完善会议机制与质量报告；四是配备专职人员与三级架构，构建“国家-省级-哨点”网络；五是推进单病种质控，聚焦五大重点疾病；六是强化质控培训，累计培训超百万人次。国家罕见病质控中心2026年将重点推进四大行动计划：AI工具下沉、区域共享、结对帮扶、强化培训。施秉银教授介绍了最新第三批罕见病目录遴选工作的进展，目录调整直接关系到罕见病患者的医疗保障水平。

二、直面差距短板，奋力追赶超越

胡婷婷副主任汇报了国家罕见病数据上报现状。全国674家医院累计上报184万例，陕西省总计上报40517例，全国排名第15名，西安交通大学第一附属医院排名全国第19位、省内第1位。目前全省仅有8家医院纳入国家数据上报网络，部分协作网医院近一年未登记病例，疾病识别和诊断能力有待提高。她强调，各协作网医院需高度重视数据上报工作，特别是连续数月无数据上报的医院，需向分管院领导及医务部汇报。

三、部署六大任务，开创全省布局

李红霞教授明确了陕西省罕见病质控中心2026年六大核心任务：

【任务一】推进亚专业建设,组织全省诊疗现状调研。在已成立的神经内科、血液内科专业组基础上，年内增设消化内科、儿科、综合三个亚专业组，系统搭建罕见病MDT专业架构，同时摸清全省罕见病诊疗底数，为精准质控提供数据支撑。

【任务二】推动网络下沉，启动市级分中心建设。率先在商洛、榆林、延安、宝鸡等地市建立市级罕见病质控分中心，构建省-市两级全覆盖质控网络。

【任务三】聚焦重点病种，推行标准化MDT 质控模式。将遗传性血管性水肿、原发性轻链型淀粉样变、戈谢病作为省级拓展质控病种，与国家重点质控病种（IgG4相关性疾病、进行性肌营养不良、特发性心肌病、非典型溶血尿毒综合征、ANCA相关性血管炎）等8种罕见病纳入年度重点质控范围，为每个病种设立首席专家，制定标准化诊疗流程。

【任务四】强化数据驱动，优化上报与利用机制。将数据上报工作列为年度考核重点，着力解决“零上报”问题，探索医院信息系统（HIS）直报方案，全面提升数据上报的覆盖面、及时性与准确性。

【任务五】健全管理制度，实施动态考核评价。建立对地市级质控分中心工作的考核标准与委员管理制度。

【任务六】丰富能力建设，开展多种形式活动。通过季度调度会议、病例比赛、参与北京协和医院疑难病例讨论等方式，持续提升诊疗能力。

四、凝聚共识合力，共筑罕见防线

韩建峰教授指出，罕见病质控工作从省级布局向市级网络建设推进，基层医疗资源下沉存在明显滞后性，必须打破信息壁垒，实现网络化管理。

省卫健委医政处刘伟专员强调，本次会议具有标志性意义，数据报送是当前工作的重中之重。同时，他明确提出国家层面要求在人口超过300万的城市加快推动设立罕见病门诊。目前，全省6个达标城市中仅西安完成，汉中、商洛、宝鸡、榆林、延安等地市需尽快推动落实。

李红霞教授表示，省罕见病质控中心将在省卫健委领导下，紧密依托国家中心指导，扎实推进2026年各项重点工作，提升陕西省罕见病诊疗服务同质化水平与管理质量。

作为陕西省罕见病诊疗协作网的牵头单位和陕西省罕见病医疗质量控制中心挂靠单位，西安交通大学第一附属医院在罕见病诊疗领域处于西北领先水平。未来，中心将以“六个一”工作体系为指引，全面推进专业组建设、单病种质控、信息化建设，为罕见病患者提供更优质的医疗服务，奋力谱写陕西省罕见病质控工作新篇章！