一名55岁的平素健康的阿姨突然出现了四肢抽搐、意识丧失、口吐白沫，且症状持续不缓解，您以为这仅仅是癫痫发作吗，其实不然，辗转多方治疗后最终在我院神经内科明确诊断为“自身免疫性脑炎” --一种因免疫系统攻击大脑而引发的罕见病。今年2月28日是第十八个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见（More than you can imagine）”，旨在进一步提高大家对罕见病的关注和认知，促进罕见病的筛查、诊断及预防。今天，我们就来揭开这种常被误诊为“癫痫”、“心理问题”或“精神疾病”的致命脑炎的面纱。

自身免疫性脑炎（autoimmune encephalitis, AE）泛指一类由自身免疫机制介导的脑炎，在某些病因下，体内产生一些异常抗体，它们对正常脑组织产生攻击，从而造成一系列临床症状或综合征。其发病率约为十万分之一，约占所有脑炎病例的10%-20%。自身免疫性脑炎中以抗NMDAR脑炎最常见，约占所有病例的54%-80%。

它的发病原因目前还不完全明确，部分患者发病前可能有病毒感染史，像是感冒、疱疹等，免疫系统在对抗病毒的过程中“敌我不分”，启动了对大脑的错误攻击；还有一些情况与肿瘤相关，尤其是卵巢畸胎瘤，肿瘤组织诱导免疫系统产生异常抗体，祸及大脑。

症状表现：警惕以下这些危险信号

如果近期出现了认知功能障碍：比如不认识家人朋友了，近期发生的事情记不住了，或是理解能力变差了……

或近期出现了精神行为异常：经常胡言乱语、性格发生改变、脾气变得非常不稳定……

或近期出现了癫痫样发作：肢体抽搐、口吐白沫、意识丧失……

或近期出现了明显的睡眠障碍：变得非常贪睡、睡眠行为明显异常如昼夜颠倒，晚上不睡白天睡……

或近期出现了自主神经功能障碍：心跳忽快忽慢、血压忽高忽低、汗毛竖立、老觉得喘不上气……

如果有以上症状，需及时到医院就诊，请神经内科的医生评估是不是有自身免疫性脑炎的可能。

精准诊断：专业检查“揪出”病魔

1.脑脊液检查：通过腰椎穿刺获取脑脊液，查看其中的细胞数、蛋白含量以及抗 NMDAR 抗体水平。脑脊液就像是大脑的“护城河”，里面成分的变化能反映大脑内部的病变，这项检查对确诊意义重大。

2. 头颅影像学（MRI）：虽然部分患者早期 MRI 无明显异常，但随着病情进展，可能出现海马区、额叶、颞叶等部位的信号改变，为观察大脑结构病变提供直观影像依据，帮助定位炎症“战场”。

3. 抗体检查：比如检测血清中的抗 NMDAR 抗体是最多见的，如同在血液里寻找疾病的“指纹”，一旦发现特异性抗体阳性，就为诊断提供了重要线索。

4.脑电图检查（EEG）：记录大脑的电活动，NMDAR 自免脑炎患者脑电图常呈现弥漫性慢波、癫痫样放电等特征性改变，就像是大脑的“电波风暴”预警。

科学治疗：多管齐下抗击病魔

1. 免疫治疗：早期使用激素冲击、免疫球蛋白、血浆置换等免疫治疗，必要时可相互联用、重复使用，如一线治疗控制不佳，可采用二线方案：B细胞清除疗法或者环磷酰胺。早期控制病情之后，为了预防复发，还需要继续口服激素及免疫抑制剂一段时间。

2. 对因治疗：若是发现合并卵巢畸胎瘤等肿瘤，手术切除肿瘤如同釜底抽薪，去除诱发抗体产生的根源，术后患者病情常能明显改善，后续再配合免疫治疗巩固疗效。

3. 对症支持治疗：

癫痫发作时，及时使用抗癫痫药物，如丙戊酸钠、左乙拉西坦等，控制抽搐，防止脑损伤加重；

精神症状突出，精神科会诊给予适量抗精神病药物，帮助患者稳定情绪、改善幻觉妄想；

对于自主神经功能紊乱，严密监测生命体征，高热时物理降温、药物退热，血压异常调整用药，维持身体内环境稳态，为患者康复创造条件。

神经内科ICU：守护健康不松懈

现在让我们再回头看那位55岁阿姨的情况，在当地县级医院就诊后，建议转诊当地市医院，患者被诊断为癫痫持续状态，收住ICU治疗，给予气管插管呼吸机辅助呼吸，抗癫痫等，仍频繁抽搐。为进一步诊治，患者转入我院神经内科ICU，在详细询问病史、查体及完善相关检查后，结合患者症状及头颅CT、MRI等影像学表现，初步诊断为癫痫持续状态、肺部感染、呼吸衰竭、高血压等。但经过一系列治疗后，患者病情并未完全好转，反而出现了大喊大叫、骂人等精神异常，科室团队凭借丰富的临床经验和敏锐的洞察力，怀疑患者可能患有自身免疫性脑炎，完善腰椎穿刺脑脊液检查等，结果证实患者脑脊液TBA抗体阳性，明确诊断为自身免疫性脑炎。立即启动了针对自身免疫性脑炎的规范化治疗方案。在免疫治疗方面，给予患者糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白等一线免疫治疗。同时，针对患者的精神行为异常、发热等症状，给予相应的对症治疗，以缓解患者的不适。此外，还注重患者的支持治疗，包括营养支持、维持水电解质平衡等，以帮助患者更好地恢复。在治疗过程中，医护人员密切监测患者的病情变化，及时调整治疗方案，确保患者得到最佳的治疗效果。经过我院神经内科团队的精心治疗，患者病情逐渐好转。精神行为异常明显改善，意识状态逐渐清晰。这些奇迹般的恢复，离不开科室全体医护人员的共同努力，也离不开患者和家属的信任与配合。

自身免疫性脑炎虽然凶险，但随着医学发展，早发现、早诊断和科学治疗，大约80%的抗NMDAR脑炎患者功能恢复是良好的，早期接受免疫治疗和非重症患者预后比较好。希望通过这篇文章，让您对它多一分了解，少一分恐惧，若身边家人出现疑似症状，第一时间就医，携手共筑健康防线。

保驾护航 守护健康

西安交通大学第一附属医院神经内科NICU团队在神经内科罗国刚主任带领下，组建了专业的重症团队，通过前期工作积累，制定了一套难治性自身免疫性脑炎的诊疗体系，建立多个维度治疗策略（包括综合应用，一线、二线免疫抑制治疗，B细胞清除疗法，血浆置换等），根据患者的病情制定个性化的治疗方案，医务人员凭借丰富的临床经验和敏锐的观察力，准确识别少动期、多动期以及合并阵发性交感神经兴奋等不同阶段的症状表现。此外科室还建立了一套完善的随访体系，对出院患者进行长期跟踪随访，指导患者进行康复训练和后续治疗，有效降低复发率和后遗症。尤其是，自身免疫性脑炎与肿瘤之间存在着密切的关联，约1/3的患者可合并肿瘤，在临床实践中，科室高度重视对自身免疫脑炎伴发肿瘤患者的识别工作。通过对患者的全面检查和综合评估，能够及时发现潜在的肿瘤病变，并与相关科室密切协作，为患者提供手术、化疗、放疗等综合抗肿瘤治疗，确保患者得到全方位的医疗保障，最大限度地提高患者的治愈率和生存率。目前已成功治愈多例重症难治性自身免疫性脑炎患者。重症难治性自身免疫性脑炎的治疗上所取得的成就，离不开每一位医护人员的辛勤付出和不懈努力。他们以精湛的医术、严谨的态度和无微不至的关怀，为患者带来了生命的希望和健康的未来。守护患者健康，我们一直在路上。

每一个生命都不应因“罕见”而孤单。你的关注，或许就是改变的开始。欢迎转发，让更多的“罕见”被看见！

神经内科NICU团队出诊信息

-罕见病日义诊活动-

时间：2025年2月28日（星期五）上午 9:00-12:00

义诊地址：西安交通大学第一附属医院陆港院区门诊大厅一楼（西安市灞桥区秦汉大道7号）义诊对象：疑似或确诊神经系统罕见病患者欢迎前来咨询。