2026年5月30日下午，由陕西省保健学会、陕西省保健学会儿童疾病防治专业委员会主办，西安交通大学第一附属医院、陕西儿童罕见病专科联盟及陕西省罕见病医疗质量控制中心承办的“秦医强基·2026星火计划——儿童罕见病诊治巡讲”在宝鸡市中心医院港务区分院报告厅顺利举行。

本次巡讲以“提升基层罕见病识别与诊疗能力”为核心，汇聚了省内儿童罕见病领域的多位权威专家，围绕遗传代谢病、遗传性血管性水肿、神经纤维瘤I型、性早熟与21羟化酶缺乏症、戈谢病等主题展开深入讲解与病例分享。来自宝鸡及周边地区的儿科、儿保科、遗传咨询等相关专业医务人员近百人参与学习交流。

会议由宝鸡市中心医院吕菊红主任医师与西安交通大学第一附属医院史瑞明主任医师共同主持开幕式。两位专家强调，儿童罕见病是儿科诊疗中的“隐形高地”，需要多学科协作、区域联动、持续培训，才能真正实现早发现、早诊断、早干预。

学术讲座环节中，来自西安市儿童医院的汪治华主任医师以真实病例切入，剖析遗传代谢罕见病在基层医院面临的诊疗挑战，引发广泛共鸣。宝鸡市中心医院吕菊红主任医师分享一例新生儿镜面综合症病例，生动展示罕见畸形从影像到临床的完整诊疗路径。来自西安交通大学第一附属医院的罕见病团队来带了精彩讲座：史瑞明主任医师系统讲解遗传性血管性水肿的最新诊治进展，提升了对该病急性期识别与长期管理的认识；邢军卫副主任医师就神经纤维瘤I型的规范化诊疗与多学科管理进行深入讲解；吴红艳副主任医师围绕“花开有时 成熟有期”，精彩阐述了性早熟与21羟化酶缺乏症的鉴别诊断与治疗要点；丁玎主治医师结合戈谢病真实病例，分享了酶替代治疗的启动时机与疗效评估；曹晓琴主治医师解读《儿童常见呼吸系统疾病免疫调节剂合理使用专家共识》，为基层合理用药提供实操指导。

每场报告后均设有主持专家点评。宝鸡妇幼保健院高改兰主任医师、宝鸡市中心医院马红茹主任医师、宝鸡市中医医院达春水主任医师、宝鸡高新医院王军焕主任医师、宝鸡市人民医院唐瑾主任医师和梁宽副主任医师担任主持。

会议最后，史瑞明主任医师作总结发言，强调罕见病诊疗能力的提升非一日之功，需持续推动“星火计划”系列巡讲深入更多市县，真正实现优质医疗资源下沉。

本次宝鸡站巡讲的成功举办，进一步夯实了陕西儿童罕见病诊疗网络的基础，也为2026年“秦医强基·星火计划”后续活动奠定了良好开端。让我们携手同行，为每一名罕见病儿童点亮希望之光。