癫痫是儿童时期常见的神经系统疾病，基因变异是导致癫痫发生的重要病因之一。部分基因变异导致的儿童癫痫发作频繁，药物难治，给孩子发育造成严重的损害，也给家庭带来了沉重的经济和心理负担。这一类儿童如果早期进行基因检测，有可能尽早明确病因，尽早接受精准治疗，避免额外检查及疾病负担，改善预后并预测复发风险。但在选择基因检测方法及基因报告如何解读方面，临床医生面临诸多挑战，如选择筛选检测类型、考虑检测成本、比较实验室的检测质量以及基因报告如何进一步深度解读等。这些就要求儿童神经专科医生具备一定的临床基因诊断评估能力，能够了解熟悉基因检测方法的适应症、优点及局限性并能够有一定的基因报告解读能力。

为了促进儿科医生在临床实践汇总合理应用儿童癫痫基因检测技术并提高基因检测报告解读水平，继2022年12月3日第一期、2023年6月24日第二期，我院儿科于2025年12月27日通过线上视频会议方式，成功举办了第三期陕西省继续医学教育项目《儿童癫痫的基因检测与报告解读》学习班。培训班由儿科神经专业学科带头人刘小红教授担任大会主席，儿科杨永华副主任医师担任执行主席，西安交通大学第二附属医院黄绍平教授、儿科刘小红教授担任大会主持。

大会邀请到了北京大学第一医院王静敏教授、西安市儿童医院李霞教授、西安交通大学第二附属医院李丹教授，分别就以临床诊断为王的遗传学检测结果解读、从临床出发看遗传学检测方法的选择策略及遗传性癫痫的诊断思路等方面给予了深入浅出的讲解。我院儿科杨永华副主任医师讲解了临床遗传学的基本理论，随后儿科曹晓琴、李立敏、王琳、马譞医师分别进行了病例分享及基因报告解读。同时邀请到了空军军医大学杨欣伟教授、西安市人民医院汪东院长、空军军医大学第二附属医院兰莉教授及儿科邢军卫教授针对这些病例进行了点评。这些讲座既有癫痫基因相关的基础理论与方法，又有临床实践中实用的基因检测种类选择、基因报告解读方法及儿科神经专家的精辟病历点评。

整场培训会议内容安排周密详实，参会人员纷纷表示受益匪浅。本次培训班是聚焦儿童癫痫精准诊疗的重要学术活动，宗旨是立足基础，贴近临床，通过学术讲座和病例实操演练，帮助临床医生提升癫痫儿童基因检测及报告解读能力，为儿童癫痫的精准治疗与预后改善筑牢基础，对儿童神经专业的发展与儿科学术影响力的提升起到推动作用。