8月3日上午，心内科成功举办了第二期纯合型家族性高胆固醇血症（FH）病友会，吸引了来自福建、四川、河北、陕西4个省份的20余名患者与家属前来，年龄最小的1岁8个月，最大的63岁，大家聚集于我院住院部五楼会议室，围绕FH这种罕见病展开交流与讨论，旨在通过医疗团队对疾病讲解、病友之间的诊疗经历交流，增进更多患者对该疾病的认识与理解，依托专业医疗团队为患者提供针对性诊疗指导与咨询服务。

本次活动是由心内科袁祖贻教授团队主导策划，协同心超室、检验科等多部门，与红米粒FH关爱中心携手合作，共同组织了一场别开生面的病友交流活动，特别邀请到来自江苏的FH基因治疗药物研发者曲光博士远道而来，为大家答疑解惑。

FH是一种罕见的遗传代谢性疾病，纯合型FH的发病率仅有1/（16万-100万），主要表现为低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）浓度大幅增高、皮肤及肌腱多部位黄色瘤、早发冠心病及动脉粥样硬化。因其为家族遗传性疾病，若不加以干预，纯合型FH患者通常于20岁左右发生动脉粥样硬化性心血管疾病，30岁左右死亡，这无疑会给其家族带来极其沉重的打击，所以早诊断、早干预对改善FH患者的预后至关重要。袁祖贻教授从事动脉粥样硬化性心血管疾病诊治多年，对家族性高胆固醇血症十分关注，他指出纯合子型及复杂合子型高胆固醇血症药物治疗效果有限，LDLR基因突变决定药物效果有限，而血液净化费用极高且伴随终身，基因治疗是最有前景的治疗方法。西安交大一附院心内科作为国内唯一一家对纯合型家族性高胆固醇进行基因治疗探索的单位，始终坚持以患者为中心，以解决罕见病患者临床问题为使命，结合前沿技术，不断研究探索。于2023年11月获得国家伦理审批开展纯合型家族性高胆固醇血症基因治疗的临床研究，目前已完成5例患者入组，其中3例长期随访效果良好，低密度脂蛋白明显下降，另外2例在密切随访中。

心内三病区宋来玲护士长主持活动，她向各位远道而来的患者与家属表示诚挚欢迎，指出此次病友会的举办，对于提升公众对FH疾病的认知、强化医患之间的有效沟通、推动FH领域科学研究与临床诊治的协同发展，均具有重要意义。

专家讲座环节，吴岳教授针对纯合型家族性高胆固醇血症这一复杂病症展开详尽阐述，他简要描述了疾病的发病机制，从自觉症状、客观体征到疾病进展等，使大家对疾病有了完整清晰的认知。

郑涛主治医师通过典型案例，针对患者及其家属普遍关心的疾病知识进行了系统性普及，帮助大家更加科学、理性地认识家族性高胆固醇血症，从而有效增强自我管理能力和应对能力。

FH基因治疗药物研发者曲光博士对药物的研发及作用机制进行了详细讲解。他指出，通过精准靶向FH患者体内缺陷的基因，新型基因治疗药物能够从根本上调节胆固醇代谢，减少心血管疾病风险，为患者带来前所未有的治疗希望。同时他也表示FH基因治疗任重而道远，还需要大家共同努力，一起期待这一创新疗法早日惠及更多患者。

红米粒FH关爱中心的创始人陈娜珍女士，在会议中以其个人的抗病历程与就医心得，和大家进行了分享，她说，当前仍有诸多罕见病症缺乏针对性治疗药物，且这些疾病尚未能充分引起医疗领域专家的广泛重视。在此背景下，FH患者虽面临诸多挑战，但相较于其他更为不幸的群体，他们已属幸运！因此，呼吁所有受影响的个体及家庭，应秉持积极乐观的态度，勇敢面对生活，共同寻求改善与康复的希望。

随后，互动答疑环节将气氛推向了高潮，患者与家属纷纷就FH的遗传咨询、生活方式调整、新药临床试验参与条件等问题向专家提问，吴岳教授、郑涛主治医师、曲光博士耐心细致地逐一解答，不仅进行了专业疑惑，还提供了实用的健康指导，强调了综合治疗的重要性，包括药物治疗、饮食控制、定期监测以及心理支持等多方面的协同作用。

最后，本次活动还为所有患者及家属提供了血液采集、基因检测、心电图、心动超声等多个项目的免费检查。郑涛、李瑞锋两位医生耐心倾听每位患者的疑虑与困惑，针对每个问题及检查化验结果给予专业且详尽的解答。

此次病友会的圆满举行，不仅使FH患者及其家属对该疾病有了更为深入的理解，同时也为他们构建了一个交流抗病心得、共享前沿诊疗资讯的重要平台。我们坚信，在心内科袁祖贻教授团队的不懈努力下，加之社会各界的协同支持下，罕见病FH患者终将迈向一个更加充满希望的未来。