继2022年05月17日成功举办“脊髓性肌萎缩症（SMA）”主题报告会后，根据我院相关科室医务人员的积极响应，转化医学中心于2022年06月01日成功举办“染色体异常报告解读”的专题报告会。我院产科主任李雪兰教授主持会议，遗传优生、产科、新生儿科和儿科等多学科30多位专业人员参加了会议。

染色体病是由于各种原因引起的数目或结构异常引起的一类疾病。人群总发生率约为0.6%。染色病在出生缺陷中占一定比重，染色体检查在产前诊断中至关重要。但是关于的染色体异常报告的解读，也经常会给临床专家和医生带来些许困惑。根据染色体异常遗传咨询遇到的常见问题，转化医学中心王翔副教授从染色体异常的基础知识到染色体异常报告综合分析，从细胞遗传学检测报告到细胞分子遗传学分析结果对染色体异常相关疾病的诊断意义做了深入浅出、通俗易懂的专业解读，并对各种类型异常做了典型案例分析。

与会人员不仅在听讲过程中积极提问，课后还结合讲课内容进行了热烈的讨论。大家一致认为，针对染色体相关疾病的诊断问题，临床专家和医生能与实验室专业技术人员一起沟通，以满足临床的需求非常必要。王老师的讲课内容会使大家今后对染色体的检查指征分析更为规范，这样的学习，对临床医生对遗传病在遗传咨询、孕前筛/检查、产前诊断、出生后儿科早期诊治以及成人诊断治疗等方面将具有很大的促进作用。我科同志也表示，今后要从患者临床需求出发，通过听取临床专家建设性意见，优化细化患者检查流程，借助我院多学科专家和科室资源优势，应用各类分子诊断技术进行各类遗传性出生缺陷疾病规范化筛/检查和诊治，不断提高我院在遗传病和罕见病诊断和治疗方面的综合水平，为我院建设国家医学中心做出更大的贡献。